在资本市场，每一个新兴产业，都会经历前期和风细雨般的概念炒作，和后期暴风骤雨般的疯狂（如新能源汽车孕育于11年，成名于15年），对于基因检测这样当前大热、却还未反映到业绩上来的新兴行业，我们必须提前做足功课，才能在未来盛夏来临之时从容应对，本文从一个业余爱好者的角度，梳理了基因检测行业相关知识，核心观点：基因检测未来憧憬无限，但当前除开产前筛检市场快速增长之中，其他中下游肿瘤诊断、个性化治疗、遗传病评估、辅助生殖都处于孕育期，未来有赖于成本的持续下降，技术的不断进步，和政策的大力扶植，有可能迎来爆发期，当下的炒作只是开胃菜，时机未到。知识面所限，不足之处，望指正！

一. 中美分别启动精准医疗计划，何谓精准医疗？

    2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。

    据中国证券报2016年1月14日消息，从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，业内人士表示，精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业五年内达到百亿级（这里主要指国内基因检测中下游）。

那么，何谓精准医疗？

    学院派的答案可以自行百度，本人用通俗的语言予以解释：比如，我们感冒之后去医院，医生会根据我们的病情描述和医生过往经验，决定给我们开什么药，一次吃多少，但即使病状相似，治疗相同，治疗结果可能因人而已，千差万别，这是因为我们每个人自身遗传密码和外界环境不一样。而精准医疗就是结合每个人的个体特征，提供个性化的预防和治疗方案，比如通过基因检测预测乳腺癌、肿瘤患病概率，并提前做好应对，如安吉丽娜朱莉；通过产前筛检检查婴儿是否患有地中海贫血、唐氏综合症、染色体异常、耳聋等疾病；或者对高血压、脑血管、糖尿病患者进行基因检测，提供个性化用药、治疗，实现同病异治。

    一切的个性化预防和治疗前提是能够准确判断个体基因信息，基因检测是精准医疗的基础。

二. 行业蛋糕几许？

    关于市场规模，不同机构预测不一，本人根据多方预测及自己分析，简要介绍当前规模和潜在规模。

    全球精准医疗——据BCC Research预测，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元（人民币约4000亿），今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3-4倍。

    全球基因测序——上游仪器30亿美元（200亿人民币），中游产前筛查肿瘤诊断等，50亿美元上下（330亿人民币），下游数据服务10亿美元（66亿人民币），合计不超过100亿美元，年增速20%。

    国内：精准医疗号称万亿，基因检测上游仪器暂时被国外Illumina、Life Technologies、罗氏垄断等，国内主要集中在中游测序服务和下游，目前规模较小，在十亿当量，年复合增速超过20%，未来五年有望突破百亿，更长远的潜在市场过千亿，其中：

     ——产前筛检：当前10-20亿人民币，华大、迪安、达安、贝瑞和康占据主要市场，潜在市场百亿级（据了解2016年春节后华大基因产前筛检会降价到1500元/例，新生婴儿1600万*1500RMB=240亿），远未饱和，有待于成本的下降和政策推动。

     ——肿瘤诊断&药物开发：当前培育期，是未来最大的市场，估计成熟后潜在市场千亿级。

     ——辅助生殖：显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率，潜在市场百亿级。

     ——遗传病评估：提示患病风险，及早干预，潜在市场百亿级。

     ——下游测序服务及数据分析：荣之联凭借和华大的关系抢得先机，收入过亿，市场规模较小，潜在市场十亿级。

    注：潜在二字是指未来行业爆发之后，当前除开产前筛检，其他市场规模都很小，处于摸索阶段，这也是基因概念股业绩未有所表现的原因。

三. 基因检测四种主流技术：PCR、GC、FISH、基因测序

    基因检测共有4种主流技术，我们常提到的基因测序只是其中一种（这部分专业性比较强，非必须看，没耐心的可以忽略，只要知道基因检测大头部分是基因测序就ok），即：①PCR（聚合酶链式反应）、②GC(基因芯片)、③FISH（荧光原位杂交）、④基因测序，各种检测技术特点及应用范围见下：

    ①PCR——主要用于检测单基因突变，能较快获得结果，比如用于肿瘤、 耳聋基因少量突变位点的检测；

    ②基因芯片——检测已知突变位点，可用于产前诊断、药物代谢基因检测、 易感基因检测（基因芯片分很多技术路径，CNV、SNP，技术君可以自行查阅了解）；

    ③FISH——灵敏度高，但通量低，成本高，可用于白血病、实体肿瘤检测；

    ④基因测序——高通量，但成本高，较复杂，用于全基因组测序，目前发展了四代测序技术，第二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势成为当今主流技术。

          第一代测序技术，Sanger测序技术；

          第二代测序技术，Illumina的Solexa和HiSeq技术， Life Technologies的 Solid技术           和罗氏的454技术；

          第三代测序技术，Pacific Biosciences的SMRT测序技术；

          第四代测序技术，测序仪器体积更小，如Oxford Nanopore Technologies 的 MinIon           纳米孔单分子测序技术。

注：基因测序是主流技术，但是并不能完全取代其他检测手段，随着基因检测市场的进一步壮大，未来PCR和基因芯片还有望进一步扩大，基因测序技术也在不断进步。

四. 基因测序产业链

    基因检测包括上游生产基因测序仪的公司，几家垄断；中游购买测序仪提供基因测序服务的关联单位，包括医院、药厂、科研机构，百家争鸣；和下游数据分析服务公司，毛利率从上到下依次下降，最高75%，最低30%多。

1. 测序仪市场格局

    测序仪：目前几乎是二代测序仪，Illumina，占据测序仪70%的市场份额，公司14年收入18.6亿美元，利润3.53亿美元，市值250亿美元，其他几家见下表，其中罗氏454已经停产，在潜心研究三代、四代测序仪···

    既然是产品，自然少不了比较下优劣，二代测序技术分为两类，一类是边合成边测序（SBS），一类是边连接边测序（SBL）。国外二代测序仪中，Roche 454、Illumina HiSeq/MiSeq/NextSeq、Ion torrent/proton都是SBS，而SOLiD是SBL，SBL的主要缺点是读长短。衡量测序仪好坏的两个重要指标是读长和通量，两者辩证的关系，个人理解可以比喻为电路的串联与并联，需求权衡最佳，具体技术爱好者自行百度吧。

    国内也有几家现在在搞测序仪，其中紫鑫药业和中科院合作开发的，所谓的第一台国产测序仪BIGIS，号称填补了我国在基因测序产业链上游的空白，战略意义被拔太高，网上有很多讨论，技术基本是罗氏454，人家都已经停产了，未来竞争力能如何？华大基因受制于Illumina，索性收购了一家美国测序仪公司CG，今年一月刚刚发布BGISEQ500，接受预定，很牛逼的样子，还未知，可以肯定会便宜很多吧，国人特长。华因康，技术也是复制，而且读长太短，基本没多大用。

    个人认为，测序仪国内要想打破格局，至少在二代看十分困难，就指望华大基因推出的新品了，未来三四代需再接再厉，加紧研发，所以，基因测序上游目前国内没有标的（全球龙头Illumina250亿美金的市值不是盖的），未来理想中的测序仪应更便捷，无试剂，读长长，通量高，精度高，成本低，更快速，这是三、四代测序技术未来的目标。

2.中下游服务

    下游应用市场主要有无创产前筛查，肿瘤诊断与个性化治疗、遗传病风险评估和辅助生殖，和生物信息学数据分析服务。

    当前无创产前筛检技术相对成熟，成本下降较快，价格亲民，已经有10亿以上的市场，但远未饱和，渗透率不足3%。华大基因在深圳的检测费政府补贴之后只要几百元，其他省份2000多，预计过完春节将降价到1500元/例。按全国年新生婴儿1600万估，市场总规模超过200亿，这是当前各大公司重点抢滩的领域，重点公司有华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断等，华大基因领跑。

                              华大基因产前筛检

    肿瘤诊断与个性化治疗应用前景最广阔，但技术尚未成熟，很多公司都处于投入研发期，如达安基因、迪安诊断、北陆药业、千山药机、新开源都有布局。

    遗传病风险评估和辅助生殖成本需要继续下降。

    生物信息学分析主要集中于提供数据分析服务，当前包括荣之联在内都只是做初级分析，为华大提供服务，并持股少数华大基因。

    另外昌红科技主要为华大和Thermo Fisher Scient供应基因存储板；仟源医药主要做婴儿基因保存；安科生物控股公司主要做司法领域DNA检测；东富龙控股伯豪生物进军基因测序、生物芯片、生物标志物技术服务。